Un caso de detección precoz de Alzheimer fue publicado en la revista científica Journal of Alzheimer’s Disease, posiblemente sea el primero hasta la fecha y atañe a una mujer paciente del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Cantabria).

Los síntomas no eran los característicos del Alzheimer como dificultades en el lenguaje y la pérdida de memoria. La joven mostraba signos propios del Parkinson y tenía problemas cuando realizaba movimientos con sus extremidades.

Pascual Sánchez Juan coordinador de la Unidad de Deterioro Cognitivo del Marqués de Valdecilla, dijo que “Habían descartado enfermedades autoinmunes e inflamatorias o un posible tumor, pero finalmente la prueba PET dio positivo”.

Esta les ayudó a detectar una acumulación excesiva de la proteína beta-amiloide en el cerebro de la mujer, un rasgo particular del Alzheimer. “En su caso el fallo se localizó en el gen PSEN1. “Sólo hay dos casos descritos en la literatura científica internacional con dicha alteración: uno japonés y el nuestro”, señala el neurólogo.

Sólo el 1% de los enfermos presenta síntomas antes de los 60 años. Lo normal es entre 35 y 40 años. En el caso de Ana, no es la edad sino “la mutación genética que fue heredada de la madre o del padre y las probabilidad de desarrollar el mal es del 100%”.

Ana aunque no fue diagnosticada temprano, sentía desde los 20 años la amenaza del Alzheimer. Actualmente tiene 44 años. Su padre a los 45 años ya sufría este padecimiento neurodegenerativo, así como su tía y abuelo paternos.

El cónyuge de Ana narra que los médicos no querían hacer las pruebas genéticas por esta no presentar síntomas, después acudieron a una clínica privada y le diagnosticaron Alzheimer genético. Él y su mujer temen por sus tres hijos quienes tienen una probabilidad del 50% de desarrollarlo entre los 30 y los 55 años. Aunque si el mayor con 15 años heredó la mutación genética de su madre tendría Alzheimer precozmente.

Ana apenas se comunica, no logra bañarse sola y en ocasiones no sabe quién es

“El Plan Nacional de Alzheimer dirigido por el Ministerio de Sanidad está trabajando para efectuar maniobras diseñadas en cada región de la nación”, manifiesta el neurólogo del Hospital de Valdecilla. “Se necesita optimizar los servicios asistenciales para asistir a estas personas”.

Para el Alzheimer no existe cura, análisis epidemiológicos aseveran que ejercitar el cuerpo y la mente, comer sano, llevar una vida social activa y no fumar retrasaría los síntomas de este mal neurodegenerativo.

Un estudio de la Universidad de Washington, está suministrando fármacos a personas con mutaciones genéticas del Alzheimer hereditario sin síntomas para advertir, retardar y hasta revertir los cambios que se originen en el cerebro. Los resultados se aguardan para el año 2020.